প্রেক্ষাপট
জেনেটিক ডিসঅর্ডার বা বংশগত রোগগুলো মূলত ডিএনএ (DNA) সিকোয়েন্সের ছোট ছোট ত্রুটির কারণে ঘটে, যার মধ্যে অন্যতম হলো ননসেন্স মিউটেশন (Nonsense Mutations)। পরিচিত রোগ সৃষ্টিকারী জেনেটিক পরিবর্তনের প্রায় এক-চতুর্থাংশই এই ধরণের মিউটেশন।
এই মিউটেশনগুলো ডিএনএ-তে একটি অকাল ‘স্টপ সিগন্যাল’ (Stop Signal) তৈরি করে, যার ফলে প্রোটিন উৎপাদন মাঝপথেই থেমে যায়। এর ফলে শরীর প্রয়োজনীয় কার্যকরী প্রোটিন পায় না। প্রথাগতভাবে, এই ধরনের প্রতিটি রোগের জন্য আলাদা, ব্যয়বহুল এবং দীর্ঘমেয়াদী চিকিৎসার প্রয়োজন হতো।
১. পার্ট (PERT) কৌশল: একটি সমন্বিত পদ্ধতি
ব্রড ইনস্টিটিউট, হার্ভার্ড এবং মিনেসোটা বিশ্ববিদ্যালয়ের গবেষকরা একটি একক জিনোম-এডিটিং কৌশল তৈরি করেছেন, যার নাম ‘প্রাইম-এডিটিং-মিডিয়েটেড রিডথ্রু অফ প্রিম্যাচিউর টার্মিনেশন কোডনস’ (PERT)।
- কার্যপদ্ধতি: PERT কৌশলে কোষের নিজস্ব একটি জিনকে এমন একটি হাতিয়ারে ‘রিপ্রোগ্রাম’ (Reprogram) করা হয় যা অকাল স্টপ সিগন্যালকে উপেক্ষা করতে পারে। এটি কোষকে ত্রুটিপূর্ণ নির্দেশটি এড়িয়ে গিয়ে প্রোটিন তৈরির কাজ সম্পন্ন করতে সাহায্য করে।
- জিনের পুনর্ব্যবহার (Gene Repurposing): এই প্রযুক্তিতে tRNA (ট্রান্সফার আরএনএ) জিন ব্যবহার করা হয়। মানুষের কোষে ৪৪৮টি tRNA জিন থাকে, যার মধ্যে অনেকগুলিই একই ধরণের (Redundant)।
- tRNA-এর ভূমিকা: প্রোটিন তৈরির প্রক্রিয়ায় (Translation) tRNA একটি গুরুত্বপূর্ণ সংযোগকারী অণু হিসেবে কাজ করে। এটি নির্দিষ্ট অ্যামিনো অ্যাসিড বহন করে রাইবোসোমে নিয়ে আসে এবং সেগুলোকে mRNA-এর সঠিক কোডন (Codon)-এর সাথে মিলিয়ে দেয়।
- সুপ্রেশর tRNA (Suppressor tRNA): গবেষকরা ‘প্রাইম এডিটিং’ ব্যবহার করে একটি অপ্রয়োজনীয় প্রাকৃতিক tRNA জিনকে ‘সুপ্রেশর tRNA’-তে রূপান্তরিত করেছেন। এই অণুটি অকাল স্টপ সিগন্যালগুলো পড়ে ফেলে (Readthrough) এবং সেখানে ‘থামার’ পরিবর্তে একটি অ্যামিনো অ্যাসিড যুক্ত করে প্রোটিন উৎপাদন সচল রাখে।
২. মূল উপাদান এবং উদ্ভাবন
- প্রাইম এডিটিং (The Tool): এটি একটি সূক্ষ্ম জিনোম-এডিটিং পদ্ধতি যা প্রাইম-এডিটিং গাইড আরএনএ (pegRNA) নামক একটি বিশেষ অণু ব্যবহার করে এডিটিং যন্ত্রটিকে ডিএনএ-র ঠিক সঠিক জায়গায় নিয়ে যায়।
- pegRNA: এটি প্রাইম এডিটিং পদ্ধতিতে ব্যবহৃত একটি বিশেষ প্রকৌশলজাত আরএনএ। এটি একই সাথে গাইডের কাজ করে এবং ডিএনএ-র দুই স্তর (Double-strand) না ভেঙেই নির্দিষ্ট পরিবর্তনের নির্দেশিকা (Template) প্রদান করে।
- নির্বাচন প্রক্রিয়া: গবেষকরা চারটি নির্দিষ্ট tRNA— লিউসিন, আরজিনিন, টাইরোসিন এবং সেরিন শনাক্ত করেছেন, যা চিকিৎসার ক্ষেত্রে সবথেকে বেশি সম্ভাবনা দেখিয়েছে।
- দক্ষতা: মানুষের কোষে এই পদ্ধতিটি ৬০-৮০% এডিটিং দক্ষতা অর্জনে সক্ষম হয়েছে, যা প্রথাগত পদ্ধতিগুলোর (যেমন হোমোলজি-ডিরেক্টেড রিপেয়ার) ১০-২০% দক্ষতার তুলনায় অনেক বেশি।
৩. পরীক্ষামূলক সাফল্য এবং ফলাফল
ননসেন্স মিউটেশনের কারণে ঘটা বেশ কিছু বিরল রোগের মডেলে PERT কৌশলটি পরীক্ষা করা হয়েছে:
- হার্লার সিনড্রোম (Hurler Syndrome): মস্তিষ্ক, হৃৎপিণ্ড এবং লিভারে ১.৭-৭% স্বাভাবিক এনজাইম কার্যকারিতা ফিরিয়ে আনা সম্ভব হয়েছে, যা রোগের তীব্রতা উল্লেখযোগ্যভাবে কমাতে সাহায্য করে।
- টে-স্যাক্স এবং ব্যাটেন রোগ (Tay-Sachs & Batten Disease): এই মডেলগুলোতে এনজাইমের কার্যকারিতা স্বাভাবিকের তুলনায় ১৭-৭০% পর্যন্ত বেড়েছে।
- নিম্যান-পিক সি১ (Niemann-Pick C1): এই রোগীদের কোষে যে NPC1 প্রোটিনটি একেবারেই অনুপস্থিত থাকে, এই পদ্ধতির ফলে সেই প্রোটিনটি পরিমাপযোগ্য পরিমাণে তৈরি হয়েছে।
Q. সাম্প্রতিক জেনেটিক ইঞ্জিনিয়ারিং-এর প্রেক্ষাপটে, 'PERT' (Prime-Editing-mediated Readthrough of premature Termination codons) বলতে কী বোঝায়?
(A) ভ্রূণে বংশগত রোগ প্রতিরোধ করার জন্য মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ প্রতিস্থাপন করার একটি পদ্ধতি।
(B) পাকা রোধকারী জিন নিষ্ক্রিয় করার মাধ্যমে ফসলের স্থায়িত্বকাল বাড়ানোর একটি কৌশল।
(C) মানব জিনোমে 'জাঙ্ক ডিএনএ' (Junk DNA)-এর উপস্থিতি শনাক্ত করার একটি ডায়াগনস্টিক টুল।
(D) এমন একটি কৌশল যা tRNA জিনকে রিপ্রোগ্রাম করার মাধ্যমে ডিএনএ-র অকাল স্টপ সিগন্যালকে উপেক্ষা করতে সাহায্য করে।
উত্তর: (D)
ব্যাখ্যা: PERT প্রযুক্তি প্রাইম এডিটিং ব্যবহার করে অতিরিক্ত tRNA জিনগুলোকে সুপ্রেশর tRNA-তে রূপান্তরিত করে, যা ননসেন্স মিউটেশন এড়িয়ে প্রোটিন তৈরি সম্পন্ন করতে পারে।